El avance en Tecnología Genómica permite predecir enfermedades genéticas, como el cáncer, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles
El asesoramiento genético es un proceso de análisis y comunicación en el transcurso del cual un profesional especializado proporciona información médica compleja al paciente y / o familiares de forma sencilla respecto a la enfermedad genética, su herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles.
El término de Asesoramiento genético fue propuesto por el Dr. Shledon Reed en 1947. Para el Dr. Reed, una de las principales funciones del asesoramiento genético era la de facilitar a las personas la información de cómo una condición o síndrome genético podía afectar a los individuos y a las familias, cumpliendo tres requisitos fundamentales:
- Conocimiento de la Genética Humana.
- Respeto a las actitudes, valores y decisiones de los pacientes.
- Facilitar información genética en toda su extensión.
Las funciones y papel de un asesor/a genético han ido variando con el avance en la tecnología genómica, haciendo pública la necesidad de este Consejo Genético con el fin de implantar una Medicina Personalizada.
Podemos definir actualmente el Asesoramiento Genético como el proceso de ayudar a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas de la enfermedad.
Este proceso integra:
- La interpretación de los antecedentes médicos y familiares para evaluar el riesgo de ocurrencia y recurrencia de una enfermedad, por ejemplo, de sufrir cáncer de mama.
- Información y educación sobre la herencia, pruebas genéticas, manejo, prevención, recursos e investigación. Por ejemplo, estudiar qué familiares deben hacerse una prueba genética para conocer el riesgo de sufrir una enfermedad.
- Acompañamiento (counselling) y apoyo psicoemocional para promover decisiones informadas adaptándose a la mejor manera al riesgo o condición genética. Por ejemplo, la información genética acerca de la salud del feto en un embarazo.
La familia, información clave en el asesoramiento
Normalmente, en una primera sesión de Asesoramiento genético, se realiza la recolección de los antecedentes médicos y familiares, aunque algunas veces se deja al paciente unos días, ya que es una información difícil de recordar de manera improvisada. La finalidad es obtener información relevante (tipo y edades de diagnóstico, causas de fallecimiento, relación de parentesco, etc.). A su vez, permite delinear la genealogía, facilitando la evaluación de riesgos, siendo relevante verificar y completar la información junto con los pacientes teniendo en cuenta las reacciones emocionales que puede generar dicha información (fallecimientos, relaciones interpersonales, etc).
La evaluación de la genealogía permite discriminar los factores de riesgo genéticos (hereditarios) de los factores ambientales (estilo de vida, exposición a tóxicos, etc.), siendo de gran utilidad como herramienta de educación en la promoción en salud y la prevención de enfermedades.
Asesoramiento genético en Oncología
Uno de los campos más demandados es el campo de la Oncología, donde tanto los pacientes como los familiares suelen vivir este proceso con una gran ansiedad.
En este caso se diferencia de otras consultas médicas en el gran grado de implicación familiar. Los motivos de consulta pueden variar desde una inquietud por los antecedentes familiares de cáncer de una paciente sana o por la preocupación del riesgo de los familiares de una paciente afectada con cáncer. Debemos considerar que las opciones de manejo para los pacientes portadores de mutaciones en genes que confieren un alto riesgo hereditario incluyen cirugías de reducción de riesgo o terapias dirigidas.
Alguna información puede afectar decisiones reproductivas o decisiones de vida de otros individuos. Por otro lado, la interpretación y las implicaciones de resultados de estudios genéticos utilizando nuevas técnicas de secuenciación masiva pueden revelar información incierta o información inesperada no relacionada a los antecedentes de cáncer en la familia.
Si la evaluación de riesgos confirma que los antecedentes cumplen con criterios de alto riesgo hereditario se procede al asesoramiento genético pre-test. En esta etapa se determina cuál sería el estudio genético recomendable, donde se explican los beneficios, limitaciones y riesgos antes de la toma de muestra.
Durante el asesoramiento post-test se realiza la entrega de resultados que se recomienda realizar en persona de manera que se aclaren las dudas, las preocupaciones y se entregan recomendaciones de seguimiento y manejo de acuerdo a los resultados. Esta sesión puede realizarse junto al médico. En el asesoramiento post-test se entrega un resumen de las recomendaciones y material educativo para compartir con los familiares y establecer una relación abierta en caso de más preguntas o consultas.
Humanizar la tecnología
El crecimiento exponencial de las nuevas tecnologías en el campo de la Genómica produce una acumulación de nuevos datos e información para la que hay que dar una interpretación biológica integrada en la salud y contexto de cada paciente. Recibir una información genética puede implicar decisiones personales nada fáciles, como, por ejemplo, la decisión de realizar una operación quirúrgica, la preocupación por la salud del riesgo de los hijos al saber que son portadores de una mutación que confiere alto riesgo, etc. Por ello la comunicación de los datos obtenidos de un test genético conlleva estudiar el contexto familiar y social de cada paciente. Por ejemplo, ¿recibirá la información de la misma manera una persona que consulte por riesgo oncológico y haya vivido el fallecimiento de un familiar por este motivo que la persona que no ha vivido ningún fallecimiento anterior?
Uno de los aspectos más importantes es establecer una relación abierta con el paciente o consultante en el que exprese su grado de ansiedad, necesidades personales y familiares, conocimientos adquiridos de una enfermedad que son falsos, así como poder identificar procesos psicológicos patológicos en el que es necesaria la intervención de otros especialistas.
Establecer una red social de ayuda donde las personas afectas puedan comunicarse y comprenderse es otra de las herramientas fundamentales en el Asesoramiento Genético, por ello la ayuda que nos brindan las asociaciones de pacientes son una herramienta más en este proceso.
Mediante el uso de la Tecnología Genómica actual podemos predecir la aparición de algunas enfermedades o síntomas. Por todo ello debemos acompañar y facilitar al paciente la adaptación a una nueva situación en la toma de decisiones, la comunicación de malas noticias, la adaptación a la enfermedad, la búsqueda de ayudas económicas ante una minusvalía, ayudas legales, necesidades psicológicas e incluso espirituales.
María Mercedes Navarro de Miguel
Naturaleza Savia destaca:
- El asesoramiento genético es un proceso de análisis y comunicación en el transcurso del cual un profesional especializado proporciona información médica compleja al paciente y / o familiares de forma sencilla respecto a la enfermedad genética, su herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles.
- Uno de los campos más demandados es el campo de la Oncología, donde tanto los pacientes como los familiares suelen vivir este proceso con una gran ansiedad.
- Recibir una información genética puede implicar decisiones personales nada fáciles, como, por ejemplo, la decisión de realizar una operación quirúrgica, la preocupación por la salud del riesgo de los hijos al saber que son portadores de una mutación que confiere alto riesgo, etc. Por eso es muy importante una comunicación abierta y de confianza entre el especialista y el paciente o consultante.
